在我们科室就诊的患者，对于染色体核型报告，并不陌生。那报告中的符号都代表什么意思呢，今天让我们来揭开染色体核型报告的神秘面纱。
一、什么是染色体核型？
染色体核型是指通过显微镜观察和分析，将个体细胞中的染色体按照大小、形状和着丝粒位置进行排列，形成的一种标准化图像。这种图像可以显示染色体的数量、结构和排列顺序，对于遗传学研究和临床诊断具有重要意义。
二、人类有多少条染色体？
正常人体含有46条染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。常染色体命名为1号，2号……22号，这些染色体大小，着丝粒位置，经显带后深浅各异等，根据这些特征，实验室将其进行分类。性染色体有男女差异，男性为XY，女性为XX。
三、我们应该如何解读染色体核型报告？
1、正常染色体核型：正常男性染色体核型为：46,XY；正常女性染色体核型为：46,XX。该结果中的“46”代表实验室计数20个细胞中的染色体均为46条。XY和XX代表性染色体与其社会性别符合。从这一结果，我们也能判定人体内46条染色体的结构均为正常。
2、染色体多态性：有些患者拿到的报告，除了前面结果有46,XY/X外，结果后面附带有1qh+，9qh+，inv(9)(p12q13)，13ps+等下图所示的结果，甚至包含图中的两个或三个结果。拿到这样的报告，患者就很焦虑，我的结果和正常的不一样，我的染色体是异常。其实不是这样的，这类结果称为染色体多态性，其实这类结果绝大多数遗传自父母，目前尚无明确证据证明不良孕产史，胎儿畸形等与此类结果相关，故可认为该异常属于正常多态。
3、常染色体数目异常：这类异常就是人体多了或少一条或几条染色体，大多在孕早期发生流产或死胎。但仍有部分可存活至出生，如47,XY/X,+21，就是人体多了一条21号染色体，这也是我们经常听到的“唐氏儿”，这类异常属于严重致畸致残的疾病。随着目前人们对孕检的重视，各类产前检查的应用已在最大程度上避免该类患儿的出生。
4、性染色体数目异常：这类异常比较常见的有45,X（特纳综合征），47,XXY（克氏综合征），47,XXX（超雌综合征），47,XYY（超雄综合征），这些性染色体综合征临床表现各异，医生需要根据受检者的不同诉求进行针对性遗传咨询。
5、染色体结构异常：如果在染色体核型结果上看到有t，inv，rob等字样就提示你的染色体结构发生问题了，对于表型正常患者来说，这类异常大多是平衡性异常，这也就是说染色体总量和正常染色体是一样，仅仅是结构发生变化了，发生了染色体断裂后的重新排列。这类异常可能并不会影响患者表型，但会影响其生育，携带这类染色体异常患者，可能发生胎儿流产，死胎或出生畸形儿等。
四、染色体核型适用人群有哪些？
1、不孕症、少/弱/无精子症、反复流产（≥2次）、胚胎停育、畸形胎儿生育史等，需排除染色体异常因素；
2、计划通过辅助生殖技术受孕的夫妇，建议双方进行染色体筛查；
3、不明原因的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、行为异常或外生殖器两性畸形患儿。
4、女性原发性/继发性闭经、性腺发育不良；男性睾丸发育不良、第二性征缺失等；
5、亲属中存在染色体异常、遗传病患儿；
6、经医生评估后需要做染色体核型检查的其他情况等。
五、是不是做这一项检查，就能查出我染色体上所有问题呢？
并不是这样的，任何实验方法都有优缺点的。该技术可以用来诊断染色体数目和结构异常，包括平衡性和非平衡性的重排，片段大小要在5-10Mb以上；该技术不能诊断染色体微小结构异常，单基因病，多基因病，环境或药物导致的胎儿宫内发育异常等。
