2018年，郑州，丢失的人工耳蜗
2018年10月，郑州，一则寻找人工耳蜗的消息在我们的朋友圈疯传，一个3岁儿童的人工耳蜗接收器丢失，如无法找回，就只能重新进行开颅手术植入新的耳蜗，最终他的耳蜗接收器被找回。小小的人工耳蜗温暖了一座城，皆大欢喜后，我们应该思考怎么让带人工耳蜗的孩子越来越少。让所有孩子都能聆听天籁的美妙！
“千手观音”邰丽华：本可避免的“一针致聋”
《千手观音》带给我们的仅仅是视觉震撼吗？邰丽华：湖北宜昌人2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力，现任中国残疾人艺术团团长、艺术总监、中国特殊艺术协会副主席。 “千手观音”演员中有18人都是打针致聋的，这就是典型的“一针致聋”（药物性耳聋），我国7岁以下的聋儿有70万人，其中药物性耳聋患者35万人。
有一些孩子，一出生就被无声的世界所笼罩，在同龄人已经开始牙牙学语的年纪还无法用语言表达自己。他们未来的路，注定会走得比常人艰难。
图：千手观音
什么是药物性耳聋?
药物性耳聋俗称“一针致聋”，即携带MT-RNR1致聋基因的患儿在出生时听力正常，但在其成长过程中由于使用氨基糖苷类药物(如链霉素、庆大霉素、新霉素等)所致的耳聋。通过新生儿耳聋基因检测，可以尽早发现携带药物性聋致病基因的新生儿，其在成长过程中禁用或慎用氨基糖苷类药物，即可避免耳聋的发生。对于已经发生的药物性耳聋，目前尚无有效的治疗方法。
什么是“一巴掌致聋”?
“一巴掌致聋”即大前庭水管综合征，是一种常染色体隐性遗传的先天性内耳畸形疾病，大多数出生时可能并不存在听力损失，但是出生后若遇到颅内高压会出现前庭导水管扩大的现象，导致听力下降甚至耳聋。通常会在出生后几年内发病，发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤，甚至一巴掌就可以致聋。通过新生儿耳聋基因检测，可以尽早发现携带相关致病基因的新生儿，注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为，便可极大的降低致聋的几率。
我国耳聋发生现状
我国现有听力残疾人2780万，其中0-6岁儿童超过80万人，每年约有3.5万先天性聋儿出生，我国已经成为世界上听力残疾人数最多的国家。遗传因素是导致耳聋的首要原因。超过60%的先天性聋儿是遗传因素导致的，寻找耳聋发病原因首先要排除基因问题。
新生儿听力障碍筛查的方法有哪些？
听力障碍筛查主要包括常规听力筛查和耳聋基因筛查，常规新生儿听力筛查操作简便成本低，缺点在于只能发现新生儿当前听力异常而无法发现迟发性耳聋、药物性耳聋等。耳聋基因筛查可以进一步明确耳聋病因，发现药物性耳聋、预测迟发性耳聋，在诊断患儿耳聋的同时提供家族其他成员携带耳聋致病基因的线索。对新生儿听力筛查及基因联合筛查，既保证了传统听力筛查检出耳聋患者的优势，也可尽早明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。对患者或高风险人群进行干预和治疗，同时可知道科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
为什么爸爸妈妈听力正常，还会生出耳聋的后代？
超过80%的聋儿为听力正常父母所生育，在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。耳聋的遗传方式多样且遗传异质性高，目前已经发现的耳聋致病基因超过500种，既有常染色体显性基因（如GJB3），也有常染色体隐性基因（如GJB2、SCL26A4），还有导致母系遗传的线粒体基因等。许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远高于普通人。
哪类人群需要进行耳聋基因检测？
1. 备孕夫妻，孕前优生遗传咨询，明确生育聋儿风险;判断配偶是否携带同一类型隐性耳聋基因突变。
2. 怀孕夫妻，优生遗传咨询，明确生育聋儿风险；通过产前诊断，明确胎儿是否携带耳聋基因，预测耳聋风险。
3. 新生儿，出生时采脐带血或生后3天内采足跟血发现迟发性或药物性耳聋。
4. 耳聋患者，从基因水平对耳聋进行病因学诊断 ，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。
5. 耳毒性药物使用者、有家族用药致聋历史者，尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。
