作者：神经内科 黄刚
罕见病是指发病率很低、患病人数很少的疾病，一般为慢性、严重性疾病。世界卫生组织定义为患病人数在0.65‰-1‰的疾病，目前已经确认的约7000种。在中国，罕见病指患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/10000，又称“孤儿病”。绝大多数罕见病无法根治，患者及家庭终生面临病痛带来的医疗、生活方面的巨大压力。
国际罕见病日是由欧洲罕见病组织在2008年2月29日发起，由于2月29日每4年才出现一次，在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日。今年的罕见病日主题是“分享你的生命色彩，让罕见被看见”，意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。
下面就为大家揭开神经内科罕见病——“多发性硬化”的神秘面纱。
英国著名天才大提琴家杰奎琳·杜普雷
她演奏的埃尔加协奏曲至今无人能及
在才华横溢的花季年龄
她的手指敏感度却因疾病逐渐丧失
最后一次登台年仅28岁
后来，她坐上轮椅
并于42岁离世
其生平被改编成电影
《她比烟花寂寞》
而她所罹患的疾病正是——多发性硬化
读完这篇文章，您将了解到——
⭐多发性硬化为什么也叫“美女病”？
⭐多发性硬化要警惕哪些症状？
⭐多发性硬化需做哪些检查？
⭐多发性硬化该怎么治疗？
多发性硬化为什么也叫“美女病”？
多发性硬化（Multiple Sclerosis,MS）是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病。
有点难以理解的话
我们换一种简单的说法
我们的中枢神经系统包含着大量神经细胞，它们在脑、脊髓和身体其他各个部分之间构成网络或回路，控制着人体各项机能。而这些回路外面包裹着一层叫做髓鞘的物质，当髓鞘遭到破坏后，神经信号传输受损，不同地方受到损伤即会出现不同的相应症状。
多发性硬化是一种罕见病，流行病学显示，患病率为50-300/10万，目前全球大约有230万人罹患此病。该病好发于青壮年，女性更为多见，男女患病比例为1:1.5~2，正是这些特征让多发性硬化有了“美女病”的别称。其病因尚不十分明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。
多发性硬化要警惕这些症状！
中枢神经系统中髓鞘受损明显的部位称为病灶，病灶出现的位置不同导致患者出现不同的相应症状。典型的症状有肢体无力、视力障碍、感觉异常、疲乏、认知损害等。
绝大多数多发性硬化患者临床表现为空间和时间的多发性，空间多发性是指病变部位的多发，而时间多发性是指复发-缓解的病程。根据上述临床特点可分为：复发缓解型、继发进展型、原发进展型及其他类型。
多发性硬化需要做哪些检查？
脑脊液检查、诱发电位和磁共振成像三项检查对多发性硬化的诊断具有重要意义。
脑脊液(CSF)检查
CSF单个核细胞数：轻度增高或正常，一般在16x106/L以内，约1/3急性起病或恶化的病例可轻至中度增高，通常不超过50x106/L，约35%MS病例CSF蛋白轻度增高。
诱发电位检查
包括视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和体感诱发电位(SEP)等，50%~90%的MS患者可有一项或多项异常。
磁共振检查
磁共振平扫检查分辨率高，可识别无临床症状的病灶。影像上可见大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号，常见于侧脑室前后角周围、半卵圆中心及肼胝体，或为融合斑，多位于侧脑室体部；视神经可见水肿、增粗；脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则T1低信号及T2高信号病灶。
多发性硬化该怎么治疗？
1. 急性期治疗：以减轻症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标，以短疗程大剂量激素冲击治疗为主。
2. 缓解期治疗：以控制疾病进展为主要目标，推荐尽早使用疾病修饰治疗（DMT）药物如：特立氟胺、芬戈莫德、西尼莫德、那他珠单抗、阿仑单抗、奥法妥木单抗等，具体DMT药物的选择应在专业医生指导下进行。注意：缓解期不推荐使用糖皮质激素。
3. 对症治疗：针对不同症状可选用对症药物。如痛性痉挛可用加巴喷丁、巴氯芬等；慢性疼痛或感觉异常可用普瑞巴林、阿米替林等；震颤可用苯海索等；认知障碍可用胆碱酯酶抑制剂等治疗。
4. 康复治疗及生活指导：对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者应早期进行功能康复训练。生活上，避免温度过高的热水澡或强烈阳光下的高温暴晒，保持心情愉快、作息规律、适量运动、补充维生素D等。
多发性硬化病虽目前没有完全治愈的手段，但如果诊断出MS，请保持积极心态与作息，适量运动，大多数患者的疾病进展非常缓慢，通常需要许多年才会导致严重残疾。此外，治疗MS的药物常可有效预防发作，某些复发缓解型MS患者的发作间隔时间可达很多个月甚至数年。随着对多发性硬化的深入研究，越来越多的新型治疗方法可供患者选择，相信未来多发性硬化对患者生活质量的影响会越来越小。就像电影《了不起的老爸》中罹患多发性硬化的主人公说的那样：只要不放弃就一定会看到终点。
因为罕见，更需看见。
因为珍稀，所以珍惜。
