近日，一则罕见的遗传咨询案例引发关注。来自河南商丘的王先生（化名）夫妇携带厚厚一沓家谱复印件，慕名来到漯河市中心医院生殖医学与遗传中心，就近亲结婚对后代的影响寻求专业解答。接诊的李荣香主任与高亚南医生通过科学分析，成功化解了这对夫妇长达数年的疑虑。
据了解，王先生的外祖母和祖母是亲姐妹，其父母属于三代以内旁系血亲婚配。我国自1981年起已明令禁止近亲结婚，王先生夫妇也深知近亲结婚的危害，但是已无法改变父母近亲结婚的事实，辗转多家医院后仍未得到明确答复。此次慕名来到李荣香主任的专家门诊，他们希望获得权威的遗传咨询。
近亲结婚近亲系数及子女患病风险
面对这一特殊案例，高医生从遗传学角度展开分析：“首先，王先生父母的近亲结婚确实显著增加了遗传病风险，但王先生本人目前表型和智力均正常，说明其父母的隐性致病基因未在他身上表达。其次，王先生与非近亲正常女性婚配时，子女发生出生缺陷的概率与普通人群相当。” 这一清晰的解答让王先生夫妇如释重负。“除法律明令禁止的自然血亲婚配外，拟制血亲结合虽无遗传风险，但仍需考量伦理规范。”
近亲结婚子女发病风险
李荣香主任进一步补充道：“虽然风险与一般群体无异，但孕前健康检查仍是必要的保障措施。” 她同时强调了近亲结婚的法律与医学危害：“我国《婚姻法》明确禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。近亲婚配可能导致隐性遗传病和多基因病的发病率显著升高，例如白化病、苯丙酮尿症等。建议有特殊婚育史的家庭及时进行专业遗传咨询，通过孕前筛查等技术手段防控出生缺陷。”
李荣香主任提醒，近亲结婚的风险源于夫妇可能从共同祖先继承相同隐性致病基因，导致后代患病概率增加。根据研究，一级表亲所生子女患常染色体隐性遗传病的概率高达 5/32，远高于普通人群。因此，公众应充分认识近亲结婚的危害，如有相关疑虑，需及时前往专业医疗机构进行遗传咨询。
此次案例的成功解答，不仅为王先生夫妇解决了实际问题，也再次向社会普及了遗传健康知识，彰显了医学专业咨询在保障优生优育中的重要作用。
