近日，漯河市中心医院通过多学科协作，成功为一名患者实施气管镜下冷冻肺活检术，最终确诊为罕见肺泡蛋白沉积症。这一技术的成功开展，标志着医院在呼吸系统疑难疾病诊治领域取得新突破。
患者郭先生因腹部隐痛就诊，初步检查发现其肺部存在间质性改变。由于症状并不典型——仅偶有轻微胸闷，无咳嗽、气喘等常见肺部疾病表现，郭先生一度对病情存疑。为进一步明确诊断，呼吸与危重症医学科副主任兼一病区主任吴茱萸、副主任张瑞珍经综合评估，建议进行冷冻肺活检以获取病理依据。
起初，郭先生对这项有创操作存在顾虑。经医务人员与家属的充分沟通与细致解释，他最终同意接受检查。11月25日，呼吸与危重症医学科二病区副主任宋超带领气管镜团队，顺利为其完成气管镜下冷冻肺活检术。次日病理结果显示为肺泡蛋白沉积症——一种起病隐匿、早期症状不典型的罕见肺部疾病。明确诊断后，郭先生已接受针对性治疗。
“感谢医生的细致检查，让我能及时发现这个问题。”郭先生表示。吴茱萸指出：“很多疾病早期表现并不典型，这提示我们应重视身体信号、进行必要检查。每一例疑难病例的诊治，都是临床经验的积累。”目前该患者呼吸系统症状稳定，叮嘱患者定期随访；腹痛原因系肠系膜上动脉栓塞引起，已转至普外科继续治疗。
从最初的困惑，到最终的安心治疗，郭先生的经历不仅是一次成功的医疗实践，也体现了医院“以患者为中心”的探索精神。未来，漯河市中心医院将继续在疑难病症领域深耕，让更多患者受益于精准的诊疗技术。
肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP）是一种罕见综合征，由多种不同病因引起，其特征是肺部蛋白样物质异常积聚。PAP症状通常无特异性，近三分之一患者早期可无任何症状， 症状典型者可出现进行性呼吸困难、咳嗽、发绀、杵状指等，肺部影像的典型表现为双肺弥漫磨玻璃影叠加小叶间隔增厚，表现为“铺路石 征”和片状分布的“地图征”[1]。美国和日本的统计数据显示，PAP发病率为每百万人中7~10人[2,3],我国尚缺乏流行病学统计数据。2018年，PAP已纳入我国«第一批罕见病»目录中[4] 。PAP主要分为三种类型：原发性(自身免疫性和遗传性) PAP、继发性PAP 和先天性PAP，成人90%为自身免疫性PAP[5]。
由于PAP是一种罕见疾病，又缺乏临床特征，且临床医师对本病缺乏足够的了解，因而临床误诊、漏诊率较高，支气管肺泡灌洗液及肺组织的病理检查、特殊染色可用于PAP诊断[6]，治疗主要包括全肺灌洗和重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子替代治疗[7],终末期可考虑肺移植治疗[8]。
[1]TRAPNELL B C,NAKATA K,BONELLA F,et al.Pulmonary alveolar proteinosis[J].Nat Rev Dis Primers,2019,5(1):16-32.
[2] MCCARTHY C,AVETISYAN R,CAREY B C,et al.Prevalence and healthcare burden of pulmonary alveolar proteinosis[J].Orphanet J Rare Dis,2018,13(1):129-134.
[3] INOUE Y,TRAPNELL B C,TAZAWA R,et al.Characteristics of a large cohort of patients with autoimmune pulmonary alveolar proteinosis in Japan[J].Am J Respir Crit Care Med,2008,177(7):752-762.
[4]田欣伦，杨燕丽. 肺泡蛋白沉积症[M]//张抒扬. 罕见病诊疗指南(2019年版). 北京:人民卫生出版社, 2019:517-521.
[5]王天真,曹孟淑.肺泡蛋白沉积症的诊治进展[Ｊ].临床 肺科杂志,２０２２,２７(４):５９８－６０２.
[6]中国医师协会呼吸医师分会病理工作委员会,上海市 医师协会病理科医师分会胸部病理学组. 肺泡蛋白沉 积症细胞学病理诊断中国专家共识[Ｊ]. 临床与实验病 理学杂志,２０２３,３９(４):３８５－３９１.
[7]肺泡蛋白沉积症共识专家组, 中国罕见病联盟呼吸病 学分会,中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组. 重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入治疗自 身免疫性肺泡蛋白沉积症的专家共识(２０２２年版)[Ｊ]. 中华结核和呼吸杂志,２０２２,４５(９):８６５－８７１.
[8]王跃斌,李丰科,丁志丹, 等. 肺移植治疗肺泡蛋白沉 积症１例并文献复习[Ｊ]. 中华结核和呼吸杂志,２０２２, ４５(７):６６７－６７０
