为普及出生缺陷、不孕症防治理念，推进全市各医疗单位相关技术的规范开展，12月14日，豫中南中西医生殖内分泌暨出生缺陷防治学术研讨会在我院肿瘤楼五楼会议室召开。漯河市中心医院副院长付秀虹出席开幕式并致辞，来自全市及周边地区各医疗机构200余名相关专业医务工作者参加了此次会议。

开幕式

付秀虹首先代表医院向此次学术活动的举行表示热烈地祝贺，向出席这次学术活动的各位专家教授表示热烈地欢迎！她指出，出生缺陷、不孕症是制约家庭幸福、社会和谐的重要因素。开展出生缺陷、不孕症的预防、治疗是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求，因此做好出生缺陷的防治是一件国计民生的大事，希望各位同道们能戮力同心，一起做好这件利民、便民、惠民的大事。

会议由漯河市中心医院生殖医学与遗传中心主任李荣香主持。

学术讲座

会议邀请到河南省人民医院医学遗传所刘红彦教授、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉教授、郑州大学第一附属医院生殖中心李刚教授莅院授课。

刘红彦教授以《遗传病基因检测报告解读与遗传咨询》为题，从遗传病的类型、分类这一基础讲起，围绕遗传病的发现、发生、发展到临床处理诊治、诊疗等方面详细阐述了遗传这一新兴学科基础和进展，使大家对医学遗传学这一学科有了更深入的了解。

胡琳莉教授以《反复着床失败的诊治》为题，从反复种植失败的概念引出主题，提纲挈领地讲解了种植失败相关影响因素，使大家受益匪浅。

郑州大学第一附属医院生殖中心主任医师李刚教授以《胚胎遗传学检测在遗传缺陷性疾病预防中的作用》为题，从不同种类罕见病引出主题，讲述了遗传病分类、特点、染色体病、单基因病及预防措施等，提出了PGD的概念，深入浅出地阐述了PGD的流程、适应症、国内外发展情况等，并采用视频分享的方式直观地让大家认识了胚胎活检这一过程，最后又简要介绍了单细胞诊断、SNP基因芯片等技术及相关临床应用。

付秀虹教授以《甲状腺自身抗体与复发性流产》为题，从甲状腺自身抗体定义（由于自身免疫紊乱产生的针对甲状腺某些成分的免疫球蛋白。），分类（促甲状腺激素受体抗体TR-Ab，甲状腺球蛋白抗体TG-Ab，甲状腺过氧化物酶抗体TPO-Ab），假说（改变免疫功能；损害胎盘；降低受孕能力）和治疗原则（L-T4替代疗法；静脉注射免疫球蛋白；免疫抑制疗法：硒元素替代治疗。）四个方面的内容进行了详细讲解，并对用药经验进行了分享。

漯河市中心医院产前诊断中心实验室负责人杨少哲以《NIPT国家规范及本院经验》为题，从NIPT的目前现状，对国家发布的相关文件进行了解读，根据国家和河南省文件对NIPT的适用人群、慎用人群、不适用人群进行了详细讲解。

漯河市妇幼保健院保健部主任李金平以《出生缺陷预防相关政策》为题，从目前我国出生缺陷现状，概念及产生原因与危害，着重讲解了预防出生缺陷的三级预防政策，系统为大家讲解了政策流程等相关内容。

临颍县妇幼保健院妇产科副主任医师李丽娟以《PCOS的基层医院治疗》为题，讲解了多囊卵巢综合征的概述，通过分享对患者的诊治体验讲述了基层医院用药的局限性，紧接着对PCOS患者生活方式干预及胰岛素增敏剂的应用以及其必要性进行了详细讲解，最后介绍了可以采取促排卵的方法满足患者的生育需求，并着重提出了尽量避免OHSS的发生。

漯河市中心医院生殖医学与遗传中心主治医师滕少侠以《怎样做好孕期用药的遗传咨询》为题，以国内外四个事件为线索，系统为大家讲解了孕期用药的基本原则、药物的妊娠分类、用药时的胎龄、致畸因子这四个方面。

漯河市中心医院住院部超声诊断科主任王永莉教授以《超声检查助力产前诊断》为题，围绕早、中、晚孕期需要进行的超声检查种类，向大家讲解了相关超声软指标的内容。

漯河市中心医院产前诊断中心主管技师杨光以《染色体平衡易位携带者配子类型分析》为题，从染色体平衡易位的概念入手，讲解了染色体平衡易位的携带者可以形成多少种配子，并详细介绍了1/18理论。最后在如何解决生育问题这一方面加深了产前诊断的重要性，让大家收获颇丰。

临颍县人民医院妇产科主治医师郭豫冀以《妊娠期糖尿病的管理》为题，通过对2014妊娠期糖尿病指南的解读，从妊娠期糖尿病的筛查和诊断、门诊管理及治疗、住院部的管理及治疗、产后随访及避孕等方面进行了详细的阐述，并指出了早期诊断的重要性及对孕期血糖控制要严格管理等观点。

漯河市中心医院生殖医学与遗传中心主管技师辛淑文以《常见染色体核型报告解读》为题，从染色体基本知识，条带识别基本知识、染色体核型分析标准、常见染色体核型结果及解读等四个方面进行了讲解，使大家对染色体核型这一技术有了更进一步的了解。

漯河市中心医院生殖遗传中心产前诊断检验师雷良玉以《遗传性耳聋的基因检测》为题，生动形象地讲述了耳聋发生的背景、致病的基因、治疗与预防的方法与困扰，以及耳聋基因检测的应用等内容，提高了大家对基因芯片的认识。

漯河市中心医院生殖医学与遗传中心检验师刘松以《孕妇外周血胎儿游离DNA的前世今生》为题，对孕妇外周血中胎儿游离DNA的发展历史、临床应用、检测方法、优势与局限性、应用前景等方面进行了详细讲授，对大家了解胎儿DNA在临床上的应用有很大帮助。

学术会议由漯河市中心医院妇科主任王慧芬，漯河市第六人民医院妇产科陈楠，郾城区人民医院妇产科赵伏华，源汇区妇幼保健院妇产科刘爱华，漯河市中医院妇产科齐卫，漯河市第五人民医院何宏舸，召陵区人民医院妇产科王荣，舞阳县人民医院妇产科杨九红，漯河市中心医院生殖医学与遗传中心主任李荣香、副主任医师谢文燕、产前诊断中心杨光主持。

此次培训班的成功举办，为出生缺陷防治专业医务工作者搭建了一个良好的交流和学习平台，对于促进全市各医疗机构间的交流及学习成果共享，对出生缺陷防治事业的发展起到了积极的推动作用。